新的研究为人们亚洲彩票app下载出生的双性人提供了线索

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澳大利亚研究人员发现了一种新的遗传疾病,与出生于双性人的人有关。

更新已更新28/09/2015由Sylvia Varnham ORegan分享分享到Facebook分享到Twitter

遗传导致颅骨异常的突变与双性人情况有关。

哈德森医学研究所的研究人员在发现一种新的遗传性疾病时,正在调查双性人疾病的遗传原因,这种疾病称为性别逆转的颅缝综合征(CSR) 。

目前,只有30%的双性人被诊断出患有特定的遗传原因或疾病。

研究小组负责人Vincent Harleytold教授他们研究了一个案例。德国青少年在未发现乳房和阴毛等第二性征的情况下曾拜访过医生。

女孩被发现有Y染色体 - 女性通常有两条X染色体,男性有XY染色体 - 这位女性也表现出颅缝早闭症的症状,这是一种通常与FGFR2基因突变相关的颅骨异常。

“我们的任务是证明它是该基因的变异是导致性逆转的原因,“Harleysaid教授。

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澳大利亚团队与研究人员携手合作耶鲁大学研究具有类似突变的老鼠。

从那里他们发现了企业社会责任。

哈利教授说,这个案例研究,现在已经四亚洲彩票app下载十多岁了,是唯一知道这种疾病的人。但是可能会有更多的未确诊。

但他补充说,有基因突变并不意味着每个儿子将是双性人

“在人类中,我们至少知道五种情况,这种突变不会发生性别逆转 - XY女性 - 但这并不意味着它们不在频谱上, “他说。

Intersex人的生殖器官,性解剖或染色体模式不符合男性或女性的典型定义。

有两类主要的双性人情况,包括在青春期和孩子出生时出现含糊不清的性行为。

Harley教授说他的研究目的是改善双性人的诊断,因为澳大利亚的诊断率目前很低。

“对于父母来说,在分娩时,如果不知道你的孩子是否是孩子,可能会非常难以对付一个男孩或一个女孩。

“很多压力都是因为这种诊断正在进行需要几周的时间。

”[我们他们试图理解并更好地解释有遗传原因,这些治疗方法是可控制的,我们可以迅速得到诊断。“

组织国际澳大利亚国际组织(澳大利亚OII)的摩根卡彭特说,更多资源和资金应该用于社区支持和长期护理,而不是这种性质的研究。

“鉴于双性人特征的耻辱感和质量信息质量差,父母亚洲彩票app下载和准父母需要听到直接来自受资助的双性人支持组织,“他说。”

注意:这个故事在10月1日更新,包括澳大利亚OII的评论

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(责任编辑:亚洲彩票app下载)

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